Syndrome de Miller-Fisher se révélant par une mydriase bilatérale isolée : une étude de cas pédiatrique

Le syndrome de Miller-Fisher (SMF), un sous-type distinct du syndrome de Guillain-Barré (SGB), représente 5% des cas de SGB et se manifeste classiquement par la triade : ophtalmoplégie, ataxie et aréflexie. Une mydriase bilatérale isolée comme seul signe révélateur est exceptionnellement rare, en particulier chez les enfants. Si des anomalies pupillaires ont été documentées chez des adultes atteints de SMF, leur signification diagnostique et leur prise en charge chez l'enfant restent encore mal connues.

La présente étude de cas détaille un cas pédiatrique inédit : une fillette de 7 ans a présenté pendant 7 jours une mydriase bilatérale indolore inexpliquée, insensible à la lumière. La prise en charge symptomatique initiale ciblant les étiologies potentiellement toxiques ou neuropathiques s'est avérée inefficace. La reconnaissance de cette présentation atypique a conduit à une évaluation sérologique des marqueurs de neuropathie auto-immune, ayant révélé une positivité pour les anticorps IgM GQ1b, IgG GQ1b et IgG GT1a, confirmant le diagnostic de SMF.

Un traitement par immunoglobulines intraveineuses (IgIV) a été institué suivi par une amélioration clinique rapide de la jeune patiente. Ce cas met en évidence les difficultés diagnostiques posées par des manifestations incomplètes ou atypiques de SMF et souligne la nécessité d'un dépistage précoce des anticorps en cas de symptômes autonomes ou neurologiques inexpliqués.

En conclusion, ce rapport élargit le spectre phénotypique du SMF pédiatrique en démontrant qu'une mydriase bilatérale isolée peut constituer une manifestation initiale potentielle de la maladie, les cliniciens évaluant une dilatation pupillaire devant alors envisager le SMF dans les diagnostics différentiels. Enfin, les futures études cliniques doivent continuer à explorer le lien physiopathologique entre les anticorps anti-GQ1b et le dysfonctionnement autonome isolé du SMF pédiatrique.

Source: BMC Neurology 2025; 25(1): 166

Commented by: Dr Emmanuel GROSS