Neuropathie SH3TC2 (CMT4C), caractéristiques électrophysiologiques et risque de confusion avec les neuropathies inflammatoires : une cohorte brésilienne
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La CMT4C est une neuropathie héréditaire autosomique récessive causée par des mutations du gène SH3TC2, essentiel à la myélinisation par les cellules de Schwann. La dénomination CMT4C (Charcot Marie-Tooth 4C) relève de la classification des neuropathies CMT intégrant leur phénotype et le sous-type génétique : “4” pour les formes démyélinisantes récessives et “C” pour le sous-type génétique correspondant à SH3TC2.
L’étude rapportée décrit la plus grande cohorte brésilienne de neuropathie CMT4C liée à la mutation SH3TC2, réunissant 19 patients issus de 16 familles. Les symptômes s’avèrent précoces, le plus souvent avant 10 ans, avec une difficulté à la marche comme premier signe dans 89 % des cas et une scoliose initiale chez plus de la moitié des patients. La consanguinité est fréquente (69 %), de même que l’errance diagnostique : dans six cas, c’est une neuropathie inflammatoire ou une CIDP qui avaient été diagnostiquées, devant un tableau électrophysiologique trompeur.
En effet, tous les patients présentaient un ralentissement non uniforme des vitesses de conduction, une dispersion temporelle marquée et parfois un bloc de conduction partiel – autant de critères habituellement associés aux neuropathies démyélinisantes acquises. Sur le plan génétique, 12 variants SH3TC2 différents ont été identifiés, dont deux inédits. La CMT4C peut imiter de façon frappante une neuropathie inflammatoire, exposant à des traitements immunomodulateurs inappropriés.
Commented by: Dr Philippe Tellier
