RECHERCHE ET PREVALENCE DE LA MALADIE DE FABRY DANS LA POPULATION TCHÈQUE AVEC CARDIOMYOPATHIE HYPERTROPHIQUE
Ce sont 589 patients consécutifs patients (hommes 66 %, âge moyen 58,4 ± 14,7 ans) et non apparentés suivis pour cardiomyopathie hypertrophique (CMH) (épaisseur maximale moyenne du myocarde 19,1 ± 4,3 mm) qui ont été dépistés pour la maladie de Fabry par dosage enzymatique (alpha-galacosidase sérique sur papier buvard) et dosage de globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) dans la quasi-totalité des centres cardiologiques (16 sur 17) en République tchèque entre Juin 2017 et décembre 2018.
La maladie a été suspectée chez l’homme avec activité enzymatique <1,2 μmol/h/L et chez la femme avec activité enzymatique faible et/ou lyso-Gb3 sérique > 3,5 ng/mL, avec dans ces cas confirmation génétique.
Au total, 17 patients (11 hommes) ont eu un dépistage positif, et 6 (4 hommes) ont eu une mutation GLA pathogène identifiée (5 avec mutation p.N215S), soit une prévalence totale de 1,02%.
Ces résultats confirment encore une fois les données recueillies en Europe, et notamment celles en France (étude FOCUS, 2014).
De manière constante, 1 patient sur 100 suivi en milieu cardiologique pour CMH est en fait porteur d’un variant cardiaque de la maladie de Fabry, ce qui justifie le dépistage systématique des patients CMH en l’absence de preuve d’une origine autre, notamment sarcomèrique, avec des conséquences thérapeutiques (traitement spécifique) et de diagnostic précoce (chez les apparentés).
Pr A. Hagege
Source : ESC heart failure 2022 Sep
Zemánek et al., Nationwide screening of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy in Czech Republic. ESC Heart Fail. 2022 Dec;9(6):4160-4166
