DEVENIR À LONG TERME DES ENFANTS PORTEURS D'UNE MALADIE DE POMPE INFANTILE ET TRAITÉS PRÉCOCEMMENT PAR ENZYMOTHÉRAPIE ET CORTICOÏDES EN PRÉMÉDICATION APRÈS DÉPISTAGE NÉONATAL
La maladie de Pompe est une maladie génétique neuromusculaire qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Elle est invalidante et souvent fatale.
Ce papier décrit le devenir de 33 nouveau-nés dépistés (Taiwan) pour maladie de Pompe infantile.
Le dépistage néonatal se fait par analyse de l'activité enzymatique de la maltase acide sur carton Guthrie avec des résultats obtenus entre 5 et 10 jours de vie.
Ces enfants ont débuté leurs enzymothérapie à moins de 10 jours (9.75 +/- 3.2 jours).
Le protocole de traitement comportait l'administration de recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) (Myozyme) à la posologie de 20 mg/kg tous les 14 jours avec une prémédication de 2 mg/kg d'hydrocortisone par voie intraveineuse.
Grace à cette prémédication, un grand nombre d'enfants n'ont pas développé d'anticorps contre l'enzymothérapie ou alors le taux d'AC est resté faible.
Le suivi de ces enfants est de 6 +/- 3 ans.
A la fin de l'étude, les enfants gardent une augmentation significative des CPK (500 +/- 300 UI/L).
Lors de l'évaluation, tous les enfants ont une évolution cardiaque normale et ont tous une évaluation motrice et cognitive dans la moyenne pour l'âge.
Les fonctions motrices estimées par le test moteur de Bayley II est à 96.16 +/- 12.79.
Les fonctions cognitives estimées par le test cognitif de Bayley II est à 100 +/- 9.
Les auteurs concluent que le diagnostic très précoce est essentiel pour obtenir un devenir optimal chez ces enfants porteurs de maladie de Pompe infantile. Cette assertion est confirmé par la récente étude publiée dans le New England Journal of Medicine (NEJM) montrant l'intérêt d'un traitement par enzymothérapie in utero dans cette pathologie.
Enfin, ils relèvent l'intérêt d'une corticothérapie pré-ERT (enzyme replacement therapy) pour éviter la survenue d'AC à taux élevés ce qui est un facteur d'échec de l'enzymothérapie.
Pr François Feillet
Source : Journal of Medical Genetics 2022; aop:10.1136/jmg-2022-108675
