Si des atteintes ophtalmologiques ont été rapportées chez les patients atteints d’amylose héréditaire à transthyrétine (ATTRv), ce n’est pas le cas chez ceux atteints d'amylose à transthyrétine de type sauvage (ATTRwt).
La présente étude cas-témoins a été conduite afin d’évaluer l’utilité des imageries non invasives chez les patients atteints d'ATTRwt, d'ATTRv et d'amylose à chaînes légères (AL). Tous les patients, ainsi que les témoins sains ont subi un examen oculaire complet, comprenant une tomographie par cohérence optique (OCT), une angiographie OCT (OCTA) et une microscopie confocale cornéenne in vivo (CCM). Au total, 17 patients ATTRwt, 9 patients ATTRv, 2 porteurs d’ATTRv et 7 patients AL ont été inclus dans l’analyse.
Par rapport aux autres groupes, les patients ATTRwt avaient une baisse importante de l’acuité visuelle et une prévalence plus élevée de glaucome, de cataracte et d'altérations de l'épithélium pigmentaire rétinien. Dans l'ensemble, il a été observé chez tous les patients, en particulier ceux atteints d’ATTRwt, (1) une longueur réduite des fibres nerveuses cornéennes associé à une tortuosité augmentée des nerfs stromaux en CCM, (2) une réduction du volume maculaire et de l'épaisseur de la couche des fibres nerveuses péri-papillaires à l'OCT, et (3) une altération de la vascularisation péri-papillaire et maculaire à l'OCTA.
En conclusion, les atteintes ophtalmologiques sont fréquentes dans l’ATTRwt, altérant significativement l’acuité visuelle. D’autre part, les imagerie non invasives (OCT, OCTA et CCM) sont essentielles à l'identification des lésions des petites fibres nerveuses et des petits vaisseaux, permettant une évaluation précise des signes avant-coureurs d'ATTRwt et un diagnostic précoce de la maladie.
Commented by: Dr Emmanuel GROSS
