Syndrome de Blau : un syndrome de Guillain-Barré probable sous anti-TNF – cas clinique d’un patient de 10 ans
Maladie auto-inflammatoire précoce liée à des mutations du gène NOD2, le syndrome de Blau associe classiquement polyarthrite granulomateuse, uvéite et lésions cutanées. Les inhibiteurs du TNF (tumoral necrosis factor) peuvent être utilisés dans ses formes réfractaires. Une observation clinique rappelle l’importance de la vigilance neurologique quand ces traitements sont entrepris dans ce contexte.
Il s’agit d’une enfant de 10 ans atteinte d’un syndrome de Blau connu (avec mutation du gène NOD2) depuis six ans. Le diagnostic avait été posé devant une éruption cutanée et une polyarthrite. Les biopsies cutanées et synoviales avaient révélé des granulomes évocateurs et le traitement initial avait associé des corticoïdes et du méthotrexate. Une rechute survenue en 2021 avait suivi l’arrêt de ce dernier et du suivi. L’introduction d’un biosimilaire de l’étanercept, associé au méthotrexate et initialement à la prednisone, avait amélioré les manifestations cutanées et articulaires.
Après neuf mois de ce traitement, l’enfant a présenté des douleurs des membres, puis une faiblesse musculaire, une asymétrie faciale et une dysarthrie. Lors de l’hospitalisation, la marche était devenue impossible et l’examen retrouvait une raideur de la nuque, ainsi qu’une abolition des réflexes rotuliens et achilléens.
L’analyse du liquide cérébrospinal a révélé une dissociation albuminocytologique, ainsi que de faibles taux d’anticorps IgM anti-sulfatides. L’électromyogramme plaidait en faveur d’une atteinte des nerfs périphériques, tandis que l’imagerie par résonance magnétique lombaire montrait un rehaussement des racines antérieures et postérieures et de la queue de cheval. Le diagnostic de syndrome de Guillain-Barré a été retenu.
La prise en charge a associé immunoglobulines intraveineuses, corticoïdes et aciclovir. Une récupération complète a été rapportée après un mois. La rémission du syndrome de Blau s’est imaintenue sous tofacitinib qui est un inhibiteur des janus kinases.
Les auteurs privilégient l’hypothèse d’une complication liée aux anti-TNF. Toutefois, l’ADN du virus d’Epstein-Barr a été détecté dans le liquide céphalospinal par séquençage, la positivité étant cependant faible. L’hypothèse de l’infection en tant que facteur déclenchant semble peu probable.
Cette observation isolée ne permet ni de démontrer la causalité ni de quantifier le risque lié aux anti-TNF au cours du syndrome de Blau. Elle souligne surtout l’intérêt d’une évaluation neurologique régulière chez les patients recevant un tel traitement, avec une attention particulière aux symptômes évocateurs de neuropathie périphérique.
Commented by: Dr Philippe Tellier
Source: BMC Pediatrics 2025; 26(1): 87
