L'enzymothérapie par alglucosidase a une efficacité partielle chez les patients porteurs de maladie de Pompe. En effet, le devenir des enfants reste imparfait, y compris pour les patients porteurs de forme tardive de cette maladie et traité à la posologie classique qui était de 20 mg/kg tous les 15 jours.
Ce papier décrit l'effet d'une posologie accrue d'alglucosidase (40 mg/kg toute les semaines) chez 11 patients porteurs d'un déficit en maltase acide, 7 patients avec une forme précoce et 4 patients avec une forme tardive de déficit en maltase acide. Les auteurs décrivent une amélioration de la fonction musculaire chez 9/10 patients, de la force musculaire linguale (mesurée par un orthophoniste spécialisé) chez 6/6 patients et de la fonction respiratoire chez 4/1 patients.
L'étude de la littérature comprend 6 articles :
Le premier article ne montre pas d'amélioration clinique chez des patients avec forme infantile et qui sont CRIM négatifs.
Chez des patients CRIM positifs ou avec des formes retardées (21 patients), les différentes études montrent une amélioration des fonctions motrices.
Une étude montre une amélioration de l'atteinte motrice et de l'atteinte cardiaque chez un patient âgé de 3 mois, CRIM positif et traité à une posologie de 40 mg/kg, deux fois par semaine jusqu'à l'âge de 6 mois puis une fois par semaine à la même dose mais le suivi n'excède pas 16 mois.
Il semble qu'une posologie augmentée d'alglucosidase puisse être bénéfique pour les patients CRIM positifs, principalement avec une amélioration de la force musculaire. Les résultats de cette étude ne concerne que des enfants et ne peuvent pas être étendus aux patients LOPD adultes qui n'ont pas été étudié.
En conclusion, une posologie accrue est bénéfique aux patients avec une maladie de pompe CRIM positif quand le traitement peut être instauré précocement. Le bénéficie d'une telle démarche reste à démontrer sur des études menées sur un long terme.
Pr François Feillet
Khan Aleena A. MBBS , Case Laura E. PT, DPT , Herbert Mrudu MD, MPH , DeArmey Stephanie MHS, PA-C , Jones Harrison PhD , Crisp Kelly CCC-SLP, MA , Zimmerman Kanecia MD , ElMallah Mai K. MD , Young Sarah P. PhD , Kishnani Priya S. MD Genetics in Medicine 2020; 22(5): 898-907
